摘要：目的探討高通量基因組測序在雙胎胎兒染色體非整倍體疾病產前篩查中的應用價值。方法選取本院雙胎妊娠樣本198例,包括自然雙胎174例,輔助生殖技術植入的雙胎24例,采用無創產前DNA高通量基因組檢測,通過Z值≥3進行陰性和陽性判斷,對陽性結果進行胎兒羊水穿刺染色體核型分析。結果 198例雙胎妊娠樣本經高通量基因組測序,檢查結果正常者190例,異常者8例,其中21-三體4例,18-三體3例,13-三體1例;其異常染色體對應Z值分別為7.76、5.04、4.98、8.14、7.54、6.53、7.12、7.43,明顯高于判定值Z=3。8例異常者進行羊膜腔穿刺術,羊水核型結果顯示4例21-三體核型;2例18-三體核型;上述結果與高通量基因組測序結果一致,此6例均選擇減胎術;高通量基因組測序結果提示2例異常,分別為1例18-三體高風險、1例13-三體高風險,羊水核型分別為46,XN、46XN,該2例產婦正常分娩,胎兒未見異常;雙胎無創產前DNA高通量基因組檢測的靈敏度為75.0%、特異度為98.95%、出現假陽性2例,假陽性率為1.01%、未出現假陰性,假陰性率為0.00%。結論雙胎無創產前DNA高通量基因組檢測在雙胎胎兒染色體非整倍體疾病產前篩查中具有較高的靈敏度和特異度,值得在臨床上推廣應用。