摘要：目的對1例楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突變,明確其遺傳學病因,并應用于產前診斷。方法選取2017年在深圳市婦幼保健院新生兒科診斷的一例楓糖尿癥患兒,女孩,發病年齡為出生后6天,采用二代高通量測序方法對患兒及父母進行BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因、DLD基因4個基因外顯子編碼區進行序列的捕獲及測序,確定可疑的突變位點。用Sanger測序進行驗證。應用生物信息學軟件預測突變位點的氨基酸進化保守性和蛋白質結構及功能變化,并在患兒母親再次妊娠時抽取胎兒絨毛組織,提取DNA,對相應的基因突變進行檢測,用于產前診斷。結果高通量測序發現患兒BCKDHB基因雙重雜合突變,為第7外顯子c.818C>T,第9外顯子c.988G>A兩個基因錯義突變,其中c.818C>T遺傳自于患兒母親,c.988G>A遺傳自于患兒父親。c.818C>T為未報道過的新突變。兩個突變位點均位于高度保守區域,突變導致相應氨基酸和蛋白質的結構及功能變化,從而影響支鏈氨基酸脫氫酶復合體的活性?；純耗赣H再次妊娠未檢測到BCKDHB基因相關突變。結論通過二代測序技術對楓糖尿癥患兒家系相關基因序列的捕獲及測序,了解MSUD的患兒的突變情況,且發現一個未報道過的新突變。并成功用于產前診斷。