摘要：目的對1個不安腿綜合征(RLS)家系進行RLS發病相關的基因及單核苷酸多態性檢測以研究該家系的遺傳學特征。方法根據發病程度及發病人數進行篩選后,對一個3代共9例患病者的家系中的12人通過MassARRAY分子量陣列技術檢測可能與RLS相關的20個SNPs位點,獲得該家系成員不同基因相關位點基因分型,并進行單體型分析。結果MassARRAY分子量陣技術測序結果示:該家系RLS患者未攜帶rs9394492-C等位基因及rs1052553-G等位基因;該家系攜帶rs12469063-G、rs2300478-G等其他等位基因與該家系RLS患者無共分離。單體型分析提示該家庭4例RLS患者可能均攜帶相同的MEIS1基因及MAP2K5基因單體型。結論MEIS1基因及MAP2K5基因可能與該RLS家系發病有關。