摘要：目的探討孕早中期階段性序貫篩查唐氏綜合征血清學篩查的臨床效果.方法回顧性分析2013年1月至2015年12月在廣東省婦幼保健院進行唐氏綜合征血清學篩查的病例.共對146190例標本進行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏綜合征血清學篩查.136471例早期篩查為陰性,其中33587例進行了孕早中期階段性序貫篩查的中期篩查.結果146190例早期篩查標本中,篩查陽性病例為9719例,其中確診陽性85例,確診陰性9634例;篩查陰性病例為136471例,其中確診陽性數為11例,確診陰性數為136460例.早期篩查方法的靈敏度為88.54%,假陽性率為6.59%.在上述早期篩查的基礎上,其中33587例進行了孕早中期階段性序貫篩查的中期篩查,中期篩查陽性病例為640例,其中確診陽性6例,確診陰性634例;篩查陰性病例為32947例,其中確診陽性數為2例,確診陰性數為32945例.結合上述早期篩查的結果,階段性序貫篩查方案的篩查陽性病例為10359例,其中確診陽性91例,確診陰性10268例;篩查陰性病例為135831例,其中確診陽性數為5例,確診陰性數為135826例;階段性序貫篩查方案的陽性率靈敏度為94.79%,假陽性率為7.03%.結論孕早中期階段性序貫篩查方案能大大提高唐氏綜合征血清學篩查的靈敏度;3年篩查工作中,本實驗室數據雖然僅有部分病例采用孕早中期階段性序貫篩查方案,但靈敏度提高了6.25%,防止了6例漏篩病例.綜上,孕早中期階段性序貫篩查方案應進行廣泛的臨床推廣應用,可有效地減少唐氏綜合征胎兒的漏篩.