摘要：目的探討產前染色體篩查中孕早中期超聲軟指標的應用價值.方法選擇2016年1月至2017年12月在本院進行產前染色體篩查超聲軟指標陽性患者853例作為研究對象,并與染色體核型結果相對照,分析超聲軟指標陽性核型結果情況.結果單個超聲軟指標陽性751例胎兒中,733例（97.60%）為正常染色體,非整倍體13例（1.73%）,染色體結構異常5（0.67%）.多個超聲軟指標陽性102例胎兒中,95例（93.14%）核型正常,非整倍體6例（5.88%）,染色體結構異常1例（0.98%）;多個超聲軟指標陽性胎兒在非整倍體＋染色體結構異常中的占比率明顯高出單個超聲軟指標陽性胎兒在非整倍體＋染色體結構異常中的占比率;單個超聲軟指標陽性胎兒中頸項透明層增厚在非整倍體＋染色體結構異常中的占比率最高,其次為鼻骨缺失或鼻骨發育不良;其他如左心室強光點、側腦室擴張、腎盂分離、脈絡膜囊腫、腸管回聲增強、單臍動脈及長骨短獨立存在時在非整倍體＋染色體結構異常中的占比率極低.多個軟指標病例中非整倍體和染色體結構異常發生率分別為5.88%和0.98%,多于單個軟指標病例,但差異無統計學意義（P〉0.05）.結論孕早中期超聲軟指標對產前染色體篩查具有重要臨床價值,在一定程度上可反映染色體異常風險,值得臨床選擇,胎兒頸項透明層增厚和鼻骨缺失或鼻骨發育不良特異性較大,其他如左心室強光點、側腦室擴張、腎盂分離、脈絡膜囊腫、腸管回聲增強、單臍動脈及長骨短獨立存在時無明顯特異性;多個超聲軟指標陽性特異性增加.