摘要：目的 探討同型半胱氨酸代謝酶N5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T基因多態性與卵圓孔未閉（patent foramen ovale,PFO）并發隱源性卒中（cryptogenic stroke，CS）的相關性。方法 選擇CS患者300例，均行經顱腦計算機斷層掃描或磁共振成像檢查。所有患者行經食管超聲心動圖（TEE）和（或）經胸壁多普勒超聲心動圖（TTE）檢測有無PFO。按照有無PFO，將并發PFO的85例CS患者作為并發PFO組，按照年齡、性別相匹配，選擇85例無PFO的CS患者作為對照（非PFO）組。檢測兩組血漿總同型半胱氨酸（total homocysteine，tHcy）水平和MTHFR C677T基因型。結果 ①MTHFR C677T的TT基因型是PFO并發CS的獨立相關因素；②PFO并發CS患者血漿Hcy水平和各因素Spearman相關分析結果顯示，Hcy水平與患者性別呈負相關，而與吸煙、高Hcy、C677T基因型呈正相關。結論 MTHFR C677T基因多態性與CS并發PFO相關。