摘要：目的：建立基于基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（MALDI-TOF-MS）技術檢測患者體內藥物代謝酶基因多態性的平臺。方法選取2013年10月～2014年6月在北京協和醫院門診就診患者53例 EDTA抗凝外周血，提取全血基因組DNA，用 MALDI-TOF-MS技術檢測53例患者藥物代謝酶基因 CYP2C9＊2（rs1799853），CYP2C9＊3（rs1057910）， CYP2C19＊2（rs4244285），CYP2C19＊3（rs4986893），CYP2C19＊4（rs28399504），CYP2C19＊5（rs56337013）和 CYP2C19＊17（rs12248560）的單核苷酸多態性（SNP）位點，并用 Sanger測序法進行驗證。結果用 MALDI-TOF-MS 技術可以同時完成53份樣本，2個藥物代謝酶基因，7個 SNP位點的檢測。53例患者中，發現CYP2C19＊2（rs4244285）AG型25例， AA型6例，GG型22例，A等位基因頻率為34.9％。CYP2C19＊3（rs4986893）AG型4例，GG型49例，A等位基因頻率為3.8％。CYP2C9＊3（rs1057910）CA型5例，AA型48例，C等位基因頻率為4.7％。未發現 CYP2C9＊2（rs1799853）， CYP2C19＊4（rs28399504），CYP2C19＊5（rs56337013）和CYP2C19＊17（rs12248560）位點突變。經與 Sanger測序法比較，兩種檢測方法結果的符合率為100％。結論成功建立 MALDI-TOF-MS技術檢測藥物代謝酶基因多態性的平臺，該平臺具有高通量、準確的特點，對個性化用藥治療具有重要的臨床應用價值。