摘要：目的對一個掌跖角化-牙周破壞綜合征(PLS)患者及其家系組織蛋白酶C基因(CTSC)突變位點進行分析,探討PLS的分子致病機制。方法提取1例PLS先證者及其直系血親(父母、弟弟)的基因組DNA,應用聚合酶鏈反應和DNA直接測序技術分析先證者及其直系血親CTSC基因的突變情況。結果PLS先證者CTSC基因存在復合型雜合突變。先證者位于外顯子6的第800位堿基發生了一個雜合錯義突變,該堿基對中的堿基T被C取代(c.800T >C),其編碼的氨基酸由亮氨酸改變為脯氨酸(p.L267P);位于外顯子7的第1015位堿基發生了一個雜合錯義突變,該堿基對中的堿基C被T取代(c.1015C >T),其編碼的氨基酸由精氨酸改變為半胱氨酸(p.R339C)。其中,c.800T >C來自母親,c.1015C >T來自父親,弟弟的CTSC基因未見突變。結論PLS的臨床表征與CTSC基因突變有關。