時間：2023-05-05 09:01:58
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遺傳學論文4000字(一)：南瓜銀葉突變體48a的表型特征及其遺傳學分析論文
摘要：南瓜銀葉突變體48a是在嫩食型中國南瓜中分離篩選到的穩定遺傳自交系，銀色葉不僅可以作為標記性狀應用到育種中，還可為南瓜抗蟲、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基礎。筆者對銀葉突變體的表型特征及葉片的解剖結構進行鑒定分析，發現植株整體長勢、熟性與野生型無明顯差異；成熟葉片正面全部呈銀灰色，葉綠素含量明顯降低，葉片上表皮細胞與柵欄細胞間明顯剝離，存在明顯的空隙。利用突變體48a和野生型49a南瓜自交系構建的六世代遺傳群體，調查發現F2的綠葉與銀葉符合3∶1的分離比，回交群體BC1P1分離比符合1∶1，表明南瓜銀色葉性狀由單隱性基因控制。
關鍵詞：南瓜；銀葉突變體；表型特征；遺傳學分析
中圖分類號：S642.1文獻標志碼：A文章編號：1673-2871（2020）04-012-05
南瓜葉片銀斑是南瓜中的常見性狀，主要表現為葉脈的腋處帶銀白色斑紋，俗稱“銀斑葉”，是受單個顯性基因控制的一種斑紋[1-3]，區別于煙粉虱BemisiatabaciB型（又名銀葉粉虱B.argentifolii）誘發的葫蘆科作物葉片正面全部呈銀白色的銀葉病[4-5]。2016年筆者在嫩食型中國南瓜資源中分離出1株完全銀色葉突變體，自交后5代后形成可遺傳的穩定銀葉自交系，同時在同一材料中分離出穩定的普通綠葉自交系，田間種植觀察發現銀斑葉南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，這為南瓜抗蟲育種提供了新的思路。筆者對銀葉突變體的表型特征、葉片解剖結構進行了鑒定分析，并構建了銀葉六世代遺傳群體進行遺傳學分析，為后續的南瓜銀色葉基因定位和避蚜上的應用奠定基礎。
1材料與方法
1.1材料
在嫩食型中國南瓜材料的自交后代中，分離出具有完全銀葉的突變體48a和普通綠葉野生型材料49a，經過5代自交，形成穩定的自交系。以突變體48a和野生型49a為親本，構建六世代遺傳群體，2018年4月將銀葉南瓜親本P1、綠葉南瓜親本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2種子同時種于湖南省蔬菜研究所高橋試驗田中。種子采用穴盤育苗，幼苗生長至3～4片真葉時定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，進行統一的肥水管理，用于銀葉和綠葉南瓜農藝學性狀調查和銀葉性狀的遺傳學分析。
1.2方法
1.2.1突變體48a的表型及農藝性狀觀察突變體48a在苗期即可觀察到明顯的銀葉表型，定植后到成株期都為銀葉表型，6月中旬成株期，對主蔓長、主蔓粗、葉片長度、葉片寬度、葉柄長等生物學性狀進行調查；同時在生育期內對其始花期（小區內50%植株開花的時期）、雌花數量進行調查，本試驗分別調查測量了突變體和野生型南瓜材料各10株。
1.2.2遺傳學分析方法定植后30d左右，分別統計雙親、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群體銀色葉和綠色葉的植株數量，然后通過卡平方測驗，分析控制南瓜銀葉性狀基因的遺傳特性。
1.2.3葉綠素含量測定方法待植株生長到成苗期，定植后30d左右，分別取突變體48a和野生型49a的頂端嫩葉和相同位置的成熟葉片用于檢測葉綠體色素含量。參考Arnon法[6]，具體如下：隨機稱取葉片0.1g，剪碎，裝入15mL帶塞的玻璃試管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至組織發白。將提取液在島津公司的UV-1800分光光度計上測定663、645、470nm波長的OD值，計算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：
Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；
Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；
Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；
CT=Ca+Cb。
式中，Ca、Cb和CT分別表示葉綠素a、葉綠素b和總葉綠素濃度；Cx·c為類胡蘿卜濃度，按下式計算組織中各色素含量。
葉綠體色素含量（mg·g-1）=（色素濃度×提取液體積×稀釋倍數）/樣品鮮質量。
1.2.4葉片解剖學觀察方法定植后30d左右，選取生長一致的突變體48a和野生型49a植株相同部位的成熟葉片，用于葉片解剖學觀察。首先用FAA固定液固定，番紅-固綠染色，RM2016病理切片機進行切片，切片放入干凈的二甲苯透明5min，中性樹膠封片，NIKONECLIPSEE100光學顯微鏡鏡檢，NIKONDS-U3成像系統進行圖像采集分析。用測微尺測量葉片橫截面的厚度、上下表皮厚度、柵欄組織厚度、海綿組織厚度，葉片結構緊密度（CTR）、疏松度（SR）的計算，參考田麗波等[7]的方法。
CTR/%=（柵欄組織厚度/葉片厚度）×100；
SR/%=（海綿組織厚度/葉片厚度）×100。
2結果與分析
2.1突變體48a的表型與農藝性狀分析
突變體48a和野生型49a進行表型對比觀察。子葉期，銀葉突變體和綠葉野生型子葉均表現為正常的綠色，子葉顏色無明顯差別；但進入真葉期，突變體48a長出真葉為綠色，帶明顯銀斑（圖1-A），隨著真葉逐漸長大，葉正面銀灰色逐漸加深，植株長大成熟后，葉片正面全部為銀灰色（圖1-B、C、E），背面仍為綠色（圖1-D）。
由成熟期的田間比較（圖1-B）可以看出，除了葉色有明顯區別外，突變體48a與野生型49a南瓜整體長勢和熟性差別不大，對兩者農藝性狀測量數據顯示，兩者的始花期、葉長、葉寬等指標無明顯差異。其中突變體48a南瓜主蔓長度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突變體48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體長勢與野生型49a差別不大（表1）。
2.2遺傳學分析
構建六世代遺傳群體，用目測分級的方法探究南瓜葉顏色的遺傳規律，F1為綠葉、卡平方檢驗結果表明F2綠葉與銀葉符合3∶1的分離比，回交群體BC1P1分離比符合1∶1，BC1P2植株葉顏色全為綠色，南瓜銀色葉性狀符合1對顯一隱性基因的分離規律，為完全隱性遺傳（表2）。
2.3葉綠素含量分析
由圖2可以看出，突變體48a與野生型49a間葉綠素相比，葉片葉綠素含量明顯減低，但嫩葉與成熟葉間的葉綠素無明顯差別。從成熟葉來看，突變體48a葉片中，葉綠素和類胡蘿卜素含量均顯著低于野生型葉片，其中葉綠素含量的變化主要由于葉綠素a含量變化導致，葉綠素b含量相對于綠葉野生型葉片無明顯差異。
2.4突變體48a解剖學特征
從葉片橫切面可見（圖3-A）銀葉突變體48a葉片的上表皮細胞與柵欄組織、下表皮細胞與海綿狀組織之間有明顯的空隙，其中上部空隙更大。從圖3-B可見綠葉野生型49a葉片的上表皮細胞與柵欄細胞，下表皮細胞與海綿狀的葉肉細胞之間連接緊密，沒有明顯的空隙。
對突變體48a與野生型49a的葉片厚度、表皮細胞厚度、柵欄組織厚度、海綿組織厚度進行測量（表3），結果表明，突變體48a海綿組織厚度（44.2±3.00）μm，顯著低于野生型49a，葉片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、柵欄組織厚度等指標兩者間無顯著性差異，通過測算，突變體48a葉片結構緊密度（CTR）32.06%，顯著高于野生型49a，葉片葉片結構疏松度（SR）40.11%，顯著低于野生型49a（表3）。
3討論
突變體48a的銀色葉可能是葉片結構變化所致，一般葉斑/片顏色變化產生原因主要分兩類，色素的變化（葉綠素/花青素等）和葉片結構的變化（表皮細胞/空隙結構）。前人研究普遍認為銀斑是葉片結構變化導致的，由于上表皮組織與柵欄組織之間的空隙，使光線達到綠色組織時候發生二次反射，在葉片上表皮形成多邊形的光反射，而不是正常綠葉上皮細胞形成的白色點狀光反射，使得葉片呈現偏灰白色，即銀色的葉片/葉斑[8-10]。本研究結果表明，銀葉突變體48a的葉綠素含量比野生型49a雖有顯著降低，但也不會造成葉面顯示銀灰色，從突變體48a葉片解剖學特征顯示，上表皮細胞與柵欄組織、下表皮細胞與海綿狀組織之間有明顯的空隙，其中上部空隙更大，這與張慧杰、張站備等[11-12]對西葫蘆銀斑研究一致，但他們的研究主要是基于西葫蘆銀葉病的葉片結構，突變體48a與西葫蘆銀葉病葉片在結構上雖然相似，但西葫蘆銀葉病會造成植株長勢弱、植株矮小、生長點皺縮等特征[4]，而突變體48a與野生型49a相比，除葉片呈銀灰色外，植株整體長勢正常，與野生型差別不大。所以突變體48a葉綠素含量明顯減低，但長勢正常的原因值得進一步研究。
銀葉突變體48a的銀葉表型為單基因的隱性遺傳，與Lopez-Anido等[13]研究結果一致，他們在西洋南瓜和中國南瓜雜交后代中發現了1個完全銀葉，研究表明由隱性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究認為，南瓜銀斑葉受M基因的顯性遺傳，且認為影響銀葉性狀變異的主要因素有3個，（1）細胞結構：V基因作用最強的部位是位于葉脈的腋處的細胞。（2）修飾基因：影響了M基因的時空表達。（3）包括溫度/干旱在內的環境因素。據筆者田間試驗表明，突變體48a的銀葉性狀，不受環境影響，在不同季節、不同環境下種植均顯示完全銀葉，也不受時空表達影響，在全生育期內均顯示銀色葉。目前南瓜的基因組測序已經完成[16]，下一步擬利用全基因組混池測序的方法，進行銀葉基因的快速定位，為后續研究該基因在南瓜中的作用機理奠定基礎。
遺傳學畢業論文范文模板(二)：高職臨床醫學專業醫學遺傳學課程教學改革探討論文
[摘要]面對高職院校醫學遺傳學課程教學的困境及主要問題，圍繞提高學生學習興趣和教學效果的目標，本文從高職臨床醫學專業學生特點、學?，F實情況及人才培養目標出發，分析適應于高職臨床醫學專業的醫學遺傳學課程定位、課程目標及內容設置，舉例探討優化抽象性、理論性強、重點教學內容的方式方法，提出改革、創新課堂教學方法和考核評價手段，以提升學生的學習主觀能動性，探討提升高職醫學遺傳課程教學質量的途徑。
[關鍵詞]高職；醫學遺傳學；教學改革
[中圖分類號]R394；G712[文獻標識碼]A[文章編號]1673-7210（2020）01（c）-0185-05
醫學遺傳學是研究人類遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、預防和治療的一門學科，也是基礎醫學與臨床醫學之間的橋梁課程，是醫學院校學生必須學習和掌握的一門課程。但高職院校在培養目標、學生層次、教材、教學、實驗環境等方面有其自身的特點，學生層次不一、課時少、實驗室硬件條件較差等。教師如何選擇教育模式來激發學生興趣和提高教學效果，進行教學的診斷與改革是個值得探討的問題。
1課程定位
高職院校的醫學遺傳學課程時臨床醫學專業必修的一門專業拓展課程，是一門理論+實踐的課程，其功能是對接專業人才培養目標、面向基層醫院、衛生所、社區醫院等工作崗位，目標是在培養學生掌握基本醫學遺傳理論知識的同時，形成良好的醫學職業行為操守，建立能尊重患者、為患者服務、替患者著想的職業素質[1]。
2課程目標與內容設置
醫學遺傳學課程理論知識涉及面廣，綜合了細胞學、分子生物學、遺傳學、醫學倫理學等知識[2-4]。課程的整體設計不僅要讓學生掌握醫學遺傳學的基本知識、遺傳病發生的機制以及遺傳方式，學會利用產前診斷的原理幫助人類減少出生缺陷，降低遺傳病的發生率，而且應注重遺傳倫理學、醫學法律法規等醫學人文知識的滲透融合[5-7]。高職的臨床醫學生通過學習能掌握醫學遺傳學的經典理論和技能，同時形成良好的職業素養，邏輯推理和創新思維也得到開發，為衛生保健和醫療實踐服務。本課程總課時32學時，其中理論課26學時、實驗課6學時。
2.1課程目標
該課程教學的知識培養目標是使得學生能熟練掌握遺傳的細胞學基礎以及分子生物學基礎知識，學會利用遺傳的基本規律分析常見遺傳病的傳遞方式，學會對人染色體進行核型分析，能運用醫學遺傳學原理解釋一些常見的臨床遺傳病的遺傳機制；其能力培養目標是培養學生具備分析正常核型、識別常見染色體病的能力，繪制系譜及分析常見單基因遺傳方式的能力和初步診斷常見遺傳病以及具備優生指導的能力；職業素質培養目標是樹立辨證唯物主義的生命觀、客觀的職業認知及職業意識、熱愛醫學專業、良好的職業行為習慣及職業道德，塑造嚴謹的學術學風、務實的職業態度、良好的職業道德和積極的職業價值觀，促進學生個性化發展、人格逐步完善，同時具有良好的合作精神和服務意識[8-9]。
2.2內容設置
課程理論教學主體內容包括醫學遺傳學概述、遺傳的分子學基礎、遺傳的細胞學基礎、遺傳的基本規律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體畸變與染色體病、優生學等部分。該課程設置與傳統理論、純實驗實訓課程比較，該課程凸顯了學科融合、邏輯推理思維能力培養、實驗技能訓練及理論聯系臨床等特點。
長沙衛生職業學院（以下簡稱“我?！保└鶕呗毰R床醫學專業學生的人才培養目標及特點優化設計，該課程的實驗課開設染色體核型分析、系譜分析、唐氏篩查3個實驗，均注重遺傳學理論、實驗技能及醫學人文知識的融合滲透（表1）。高職醫學院校培養的臨床醫學生對接的是基層醫療衛生機構，染色體核型分析實驗通過手工剪紙的方式讓學生熟指人類21對染色體的基本形態結構，掌握根據各組染色體的形態特征進行分類，并能進行核型分析，了解常見的染色體疾病及核型；系譜分析實驗整體設計鍛煉學生能在臨床實踐中繪制出患者的家族系譜并進行簡單分析，了解常見遺傳病的臨床表現及遺傳方式；唐氏綜合征篩查實驗通過血清學的方法分析21-三體綜合征的臨床意義，普及唐氏綜合征的影響因素，并從遺傳學角度培養學生分析解決優生問題的能力，增強優生觀念，做好基層優生宣傳。
3教學內容的優化
將教學內容進行優化整合，注重理論知識設計的簡約性，同時融入臨床內容將教學過程豐富和生動活化，積極倡導自主、合作、探究的學習方式，采取活動體驗和問題探討等方式進行指導。如Prochazkova等[10]在講授醫學分子遺傳學時，采用游戲化、數據模擬的方式，開發的交互式應用程序模擬了一個家族遺傳性疾病的分子遺傳學診斷過程，大大地吸引了學生的學習興趣，提高了教學效果。
3.1枯燥乏味、抽象性教學內容的優化
對枯燥乏味、抽象性的教學內容進行趣味化加工處理，如講授染色體病時，適當插入一些病例圖片，既形象、生動，又記憶深刻，理論性較強的內容進行簡易化及圖示化處理（表2、圖1）。
3.2難理解、理論性較強的教學內容的優化
對于難理解、理論性較強的內容進行歸納總結，幫助學生理清思路。如講解遺傳的分子學基礎時，針對基因的分類及結構，文字的講解使得學生很容易混淆和不理解，即使加上基因的結構圖，高職的學生還是覺得模糊不清，可適當加上圖表的方式進行匯總歸納，幫助學生進行理解和記憶（圖2）。
4創新和豐富課程教學方式方法
根據高職醫學生的特點、高職醫學遺傳課程的培養目標，該課程的課堂教學方法應注重教與學互動、教學方式多樣化、內容興趣化。
4.1根據課程內容需要，采取多樣化的教學方法
案例教學及討論教學法可將臨床案例搬入課堂學習，在學生早期還未積累經驗時，給學生提供熟悉的學習背景，幫助學生整合應用專業知識、全面學習評估具體的臨床問題，激發學生學習的興趣，引發學生對專業知識的理解、工作態度和職業理念的探究，了解職業行為及態度在真實經驗或想象的經歷中的應用[11-12]。例如講解單基因遺傳病時，分析共顯性遺傳時，舉例ABO血型的遺傳方式，以故事的形式假設某院同一天出生了4個孩子，已知4個孩子的血型分別是A、B、O、AB，4個孩子父母的血型分別為O與O、AB與O、A與B、B與B，請你采用遺傳學的知識幫護士將4個孩子準確無誤地分配給他們的父母？通過故事和敘事的方式，演示推理過程，解釋遺傳學知識，拓展醫務工作職業行為及涉及的法律法規問題，使學生加深印象和理解，引導學生樹立良好的職業行為習慣。案例敘述教學應強調學生參與評論事件，促使學生認識蘊含在行動中的價值觀，這種教學方法可充分展示醫務工作者的能力，調動學生的積極性參與討論，促進教學互動[13]，使學生以學生的角度是評價、剖析、辨別、反思醫學行為，提高其發現、分析和解決問題的綜合能力，促進學生對問題進行主動思考和歸納，將自己的觀點與他人的觀點相對比而做出深思熟慮的選擇，塑造自己的思想和行為。情境教學法通過角色扮演的教學方式，讓學生處于醫務工作的環境。在講述常染色體遺傳病時，舉例史詩級的生物學家達爾文，為什么他無后代，因為他與他的表妹結婚，雖然生育了10個孩子，但有3個從小就夭折，剩余的7個孩子，除了二女兒終身未婚，其余的都終身不育，該實例為解釋婚姻法中避免近親婚配提供了實際基礎。在此過程中，要求學生繪制系譜圖，通過連連看的方式說明親緣系數（圖3），假設自己置身于系譜圖中的角色，估算親近結婚的遺傳病發病風險，解釋遺傳規律，拓展醫學遺傳倫理學中有關遺傳病患者的婚配與生育權問題，由此激發學生的學習興趣，培養學生主動學習的能力，同時增強課堂趣味性。
Ⅲ2與Ⅱ5之間有兩段不間斷的連線，兩者為二級親屬；Ⅲ2與Ⅲ5之間有三段不間斷的連線，兩者為三級親屬
4.2邊緣性的遺傳學內容，采用多元結合的教學方法
邊緣性的遺傳學內容，采用多元結合的教學方法[14]。例如，八成以上的罕見病由遺傳因素引起，而且國內的罕見病誤診、漏診很多，但因為罕見性遺傳病種類多、發病率低，大多遺傳學的教材中未曾涉及，如果利用有限的課堂教學提高學生對罕見遺傳病的診斷識別能力具有重要意義，南通大學的陳曹逸等[15]指出采用“課堂教學+撰寫綜述+課堂討論+教師總結點評”的多元教學方法，不僅能提高學生的探索能力和學習興趣，也能豐富教學雙方的交流與溝通，活躍課堂教學氛圍。
4.3用信息手段，開展互聯網教學
將信息技術與醫學遺傳學課堂教學內容深度融合，以網絡資源平臺拓展個性化學習空間，多媒體教學資源由少量文字、圖片、數據圖表、動畫、音頻、視頻等元素組成，能給學生以更強烈的感官記憶[16-17]。我校的醫學遺傳學課程充分利用學院“學習通”信息化教學平臺，為學生提供了豐富的教學課件、專題討論資料、課程文獻資料、課后復習資料等，開展網上教學答疑、疑難案例討論等活動，形成集電子教案、試題庫、文獻庫、教學反饋等為一體的網絡教學資源平臺，實現“教學-學習-輔導”無縫對接。在課前，任課老師通過學習平臺共享教學資源讓學生進行預習，學生在預先過程出現的相關問題反饋到教師，教師通過平臺了解學生基本信息，并根據學生的課前反饋情況進行有目的的教學設計；在上課中，教師可通過教學平臺進行師生互動，教師可通過導入問題至平臺中，學生通過手機直接回答問題，采用信息化的手段使得每個學生都可參與教學的課堂提問或討論，教師可根據全部的學生結果進行分析，針對學生集中容易出錯的知識點、部分未講解清楚的內容等進行針對性的講解，幫助學生進一步地理解和掌握；在課后，教師根據學生的課前預習和課堂教學情況進行有針對性的課后作業，學生在規定時間內完成課后作業并提交平臺，教師對做錯題的同學進行個別輔導，實現私人訂制式的個人輔導[18]。普及遺傳學相關專業網站，如中國遺傳咨詢網、中國遺傳學會遺傳咨詢分會，學生可以在相應的網上查看相關遺傳疾病詳細、專業的、科學的遺傳學知識和相關病例分析，拓寬醫學視野和見解，激發學習熱情。
5改革考核方式及手段
高職教育是為了培養技能型的人才，評價方式應多樣化，注重學生的技能操作能力的提升，其中理論試卷考核分數占50%，實驗考核占40%，教師平時考核占10%。改革理論考核手段，由傳統的試卷答題改為利用手機學習通進行無紙化電子考核；實驗考核采取抽題作答和現場操作考核相結合，學生的最終實驗考核成績由實驗課平時分（30%）、實驗操作（50%）和實驗現場作答（20%）組成，這種考核不僅能調動學生日常實驗課的參與積極性，也能激發學生的學習興趣，提高操作技能。
傳統的醫學遺傳學教學內容分為理論和實驗兩部分，以理論部分為主，涵蓋遺傳的物質基礎、遺傳突變、遺傳病以及優生等內容；而實驗部分較少，只有切片制作與觀察、染色體制備與核型分析等幾個實驗。雖然這樣的設置內容覆蓋面廣，但受課時所限，面面俱到的講解只如蜻蜓點水，不夠深入，而且理論部分比重遠高于實踐部分，不利于學生綜合能力培養。因此，應優化理論教學內容，增加實驗教學內容，突出講授內容的針對性，提高教學效果?；谠撍悸罚蓮囊韵聨追矫孢M行改進。
1.1優化理論內容，實行模塊化教學對一些基本概念，例如基因的概念、遺傳的物質基礎、三大遺傳學定律等，學生在高中已經學習過，應當刪減；而關于細胞增殖、染色體等知識，學生也有一定了解，且在后續課程中還要涉及，可適當略講，但要突出重點。教學重點應集中在染色體畸變及單基因遺傳方面，學生掌握這些原理后再學習相應的疾病，從而循序漸進地掌握不同類型遺傳病的發病原因、臨床癥狀、診療手段以及優生咨詢等臨床應用性較強的知識。這樣從原理深入臨床，便于學生逐步理解并掌握醫學遺傳學知識。除對知識點進行優化外，還應對教學內容進行模塊化分類，使學生在整體上對知識進行學習和把握，提高學習效果。教學內容可分為基本概念模塊、基因遺傳病模塊、染色體遺傳病模塊以及遺傳病的診斷治療與優生模塊。其中基本概念模塊主要包括緒論、細胞與遺傳知識、基因的結構與功能、染色體結構與分類等，這些知識涉及大量遺傳學概念、原理，是學習醫學遺傳學的基礎，適合在課程初期進行教學；基因遺傳病模塊主要包括遺傳突變與修復，單基因遺傳病和多基因遺傳病的發病機制、傳遞規律以及群體遺傳相關知識；染色體遺傳病模塊主要包括染色體畸變、染色體病、造成染色體病的因素及防范措施；遺傳病的診斷治療與優生模塊和臨床聯系緊密，可以作為一個整體在學期最后進行教學。教學內容的模塊化分類，使醫學遺傳學知識結構性、連貫性更強。
1.2調整實驗項目，增加臨床實踐實驗教學是將理論知識轉化為實踐技能的有效途徑，但受課時限制，實驗項目少，且以驗證性實驗為主，與臨床聯系不緊密。因此，提高實驗課比重，增加實驗教學內容非常必要。首先，將顯微鏡的使用、細胞形態觀察、細胞分裂等實驗內容進行整合。其次，對核型分析實驗進行改進，增加對常見染色體病患者核型的比較；系譜分析實驗不能局限于對現成的系譜圖進行分析，可以組織學生開展社會調查。另外，增加與臨床關系密切的皮紋分析、染色體病例觀察以及遺傳咨詢等實驗，將視頻學習、圖片分析與醫院實診相結合，使學生既體驗了臨床真實工作，又加深了對知識的理解和記憶。
2教學方法改革
由于醫學遺傳學知識抽象枯燥，不易理解，因此，要根據教學內容選取適合的教學方法，通過多樣化的教學形式，提高學生學習興趣，以達到事半功倍的教學效果。
2.1案例教學法遺傳病是醫學遺傳學教學的難點與重點，既要聯系理論又要結合臨床。應用案例教學法，以臨床真實病例或實驗作為切入點，引出醫學遺傳學相關知識，學生通過思考、分析、討論來解決問題，從而將理論與臨床實踐有機結合起來，找到基礎醫學與臨床醫學的契合點，激發學習興趣。在授課時針對不同遺傳方式的遺傳性疾病，分別給出臨床典型病案的病史、臨床表現及體征，讓學生根據已掌握的理論知識進行初步判斷，提出疑問，并嘗試找出解決方案。授課教師引導學生對臨床病例進行分析，并對學生得出的結論進行比較和總結，通過病例逐步將遺傳理論與臨床實際聯系起來，使學生全面準確地掌握相關遺傳病知識，這樣既培養了學生分析問題、解決問題能力，又培養了學生臨床思維。通過病例分析，學生鞏固了所學知識，加深了對基本理論的理解。在運用病例教學法時，病例的選擇要符合教學大綱要求，具有真實性和代表性，要突出與教學內容相關、可操作性強的典型病例。
2.2PBL教學法PBL（Problem-BasedLearning）是以問題為基礎的教學方法，其核心是通過問題引導學生思考和分析，實現學習和訓練的目的，分為發現問題、建立假設、收集資料、論證總結幾個階段。這種理論聯系實際的教學方法有利于培養學生獨立學習、分析解決問題能力以及縝密的思維和靈活運用知識能力。在醫學遺傳學教學中，適當采用PBL教學法，能夠有效提高教學效果，加深學生對相關知識的理解。例如，在講解“單基因遺傳病分類以及傳遞規律”時，可以先根據遺傳學三定理提出問題：遺傳病有哪些類型？傳遞的時候有什么規律？學生利用已有知識進行分析假設，收集資料并驗證總結，最后教師補充、解釋，從而使學生對遺傳病類型和傳遞規律有一個清晰的認識。同樣，在“染色體病形成機制”教學中可以從細胞分裂與有性生殖入手，在“基因突變”教學中可以從基因的表達方面入手，通過問題引發學生思考，結合臨床病例解決問題，教師再對知識進行延伸，使學生形成運用臨床思維解決問題的思路，不但激發了其學習積極性，又為其從事臨床工作打下基礎。
2.3情景模擬教學法情景模擬教學法是通過創設情景并引導學生扮演角色，再現事件的發生、發展過程的一種教學模式。在教學中，通過模擬疾病的臨床癥狀及診療過程，引發學生討論，最后教師進行總結和點評，實現教學、實踐訓練和能力評估的目的。在醫學遺傳學課程中，該方法主要適用于遺傳病診斷以及遺傳咨詢相關內容的教學，學生通過情景模擬重現臨床接診過程，學習遺傳咨詢和遺傳病診斷方法，認識接診對象，掌握咨詢問題及溝通技巧，并進行遺傳病再發風險估計。該教學法能夠使學生較真實地體驗臨床診療過程，加深對遺傳病的認識和理解，提高學習積極性和學習效果，為其以后從事臨床工作提供一定指導。
3考核方法改革合理的考核既是對教學效果的評估，也是對學生知識掌握程度的檢驗，對學生學習有引導作用。因此，必須改變現有的以筆試為主的考核方式，綜合考慮學生課堂表現、實驗能力及課外學習等因素，對學生進行全面評價。考核可以分為3部分：平時表現考核、基礎知識和理論考核、專業技能考核。其中平時表現成績占20%，基礎知識和理論成績占40%，專業技能成績占40%。平時表現包括考勤和課堂積極性；基礎知識和理論考核主要考查學生基礎知識和理論的掌握狀況及應用能力，通過完成相關教學模塊學習后的心得論文和期末閉卷考試方式進行考核，在閉卷考試中減少記憶性內容，增加分析應用性試題；專業技能考核主要包括平時實驗成績以及遺傳病相關技能測試（如遺傳咨詢、遺傳病診斷和治療等）成績。綜合考評既能反映出學生對理論知識的掌握程度，又能考查學生對知識和技能的應用能力，從而全面評估教學效果。而且綜合考核還能促使學生在學習過程中注重知識的理解和運用，提高學習積極性和主動性，對其臨床能力培養具有重要引導作用。
3總結
本文作者：彭仁海張國強陳瑞利作者單位：安陽工學院
2007級學生是用傳統教學方式的年級，共調查了56名學生，2008級和2009級學生是采用新的教學方式的年級，共調查了121名學生。問卷調查結果顯示，2007級24.8%的學生對傳統教學方式不滿意，認為傳統教學方法不能滿足學生知識量的需要，部分內容難以理解，教學內容及方法急需改進；25.0%的學生對傳統的教學方式基本滿意；有50.2%的學生對傳統的教學方式滿意。2008級和2009級學生，僅有1.6%的學生認為新的教學方法不太滿意；11.6%的學生對教學內容和教學方法基本滿意；而86.8%的學生對改革后的教學內容及方式非常滿意，對遺傳學知識特別感興趣。三個年級對于兩種教學方法的滿意程度差異顯著（χ2=343.114，p=0.000），見表1。從學生的考試成績方面看，2008級和2009級的及格率為100%，優秀率為80.2%（80分及80分以上為優秀）。而2007級的及格率為94.41%（60及60分以上為及格），優秀率為50.64%。2008級和2009級的及格率和優秀率與2007級差異顯著（χ2=67.036，p=0.000；χ2=212.840，p=0.000），見表2。
遺傳學這門課程知識內容較多，很多內容難以用傳統的教學手段進行充分地闡述，造成學生理解困難[3，4]，這就要求授課教師能夠熟練運用多種靈活有效的教育教學方法，要精心制作多媒體課件，增加一些影像、動畫等現代化教學手段。同時要關注學科發展動態，將最新研究成果引入教學內容中，使學生在有限的時間內掌握大量的知識信息，培養學生對生命科學學科學習和探索的積極性。比如用生動有趣的Flas演示生殖細胞的減數分裂過程，使抽象的內容直觀化，枯燥的知識趣味化，靜止的圖示動態化，較之用傳統的采用口述配合掛圖或教師在黑板上畫草圖等方式來講解其過程的教學方式，可達到事半功倍的效果。縱觀當前我國本科生的教育現狀[5-7]，以教師為中心的“填鴨式”教學在許多高校占據主導地位，這種傳統的教育方式雖然在部分學生中能夠達到較好的教學效果，但是大多數學生的思維受到嚴重束縛，課堂氣氛呆板，學生學習興趣不高，學習的主動性沒有調動起來。因此，改革教學方法勢在必行。啟發式教學是在課堂教學中穿一些啟發性的問題，運用設問、聯想等方法刺激與引發學生的學習興趣，從而積極地進行思考與辯論，增強課堂的互動性[8-10]，變學生由被動聽講轉為主動探索，形成和諧共振的課堂氛圍。比如在我國婚姻法中明確規定禁止近親婚配，原因是什么？過去只是很朦朧的概念，帶著這個問題聽老師講解隱性遺傳病的基因在人群中的分布、遺傳規律和系譜特點，學生便豁然開朗，較容易地掌握隱性遺傳的特點等知識內容，不僅調動了學生的學習積極性，而且鍛煉了學生分析問題和解決問題的能力。老師還可以布置一些任務給學生，讓他們將內容較易理解、有一定知識背景的內容采用讀書報告式的形式在課堂上匯報。不僅鍛煉了學生根據定制內容查閱相關文獻、寫出學習筆記的能力，而且鍛煉了學生做口頭報告等表達能力。這種教學方式使學生在閱讀能力、自學能力、口頭表達能力等方面受到實際鍛煉，達到培養高素質人才的目的。主題式教學是根據教學內容設計一個個相關的主題，提前安排給學生，讓他們一個人或者幾個人組成一個課題小組，通過在課外查閱相關資料或者進行一些實驗，將與這個主題有關的內容知識整理出來，然后做成報告在班級中進行匯報，或者開展全班討論會。老師對相關主題內容進行相應增補，并對學生的報告內容和形式進行點評，這樣不僅鍛煉學生查閱資料、凝練主題和深化知識認識的目的，還能夠鍛煉學生表達、組織協調等能力。
1.巴氏小體案例在遺傳學教學中的應用
2.下一代測序技術在表觀遺傳學研究中的重要應用及進展
3.遺傳學教學中在細胞與分子水平上理解等位基因的顯性與隱性
4.果蠅唾腺多線染色體研究進展及其在遺傳學教學中的應用
5.以人類血型為遺傳學案例教學的思考與實踐
6.表觀遺傳學藥物的研究進展
7.表遺傳學幾個重要問題的述評
8.構建優質教學體系,促進《遺傳學》精品教育
9.小鼠毛色遺傳的控制機制及其在遺傳學教學中的應用
10.肝癌發生的分子遺傳學和表遺傳學研究
11.景觀遺傳學原理及其在生境片斷化遺傳效應研究中的應用
12.以遺傳信息為主線的遺傳學教學架構及與其他課程的銜接
13.認知過程中的表觀遺傳學機制
14.我國高校遺傳學教材的出版與使用現狀的調查
15.表觀遺傳學:生物細胞非編碼RNA調控的研究進展
16.表觀遺傳學視角下運動干預阿爾茨海默病的機制分析
17.遺傳學與基因組學整合課程探討
18.表觀遺傳學研究進展
19.癲癇表觀遺傳學研究進展
20.不僅僅是遺傳多樣性:植物保護遺傳學進展
21.利用文獻精讀教學新模式優化遺傳學教學
22.2015年中國醫學遺傳學研究領域若干重要進展
23.發展行為遺傳學簡介
24.光遺傳學技術應用于動物行為學在神經回路中的研究進展
25.表遺傳學推動新一輪遺傳學的發展
26.生物教育專業《遺傳學》教學改革的探索
27.糖尿病腎病遺傳學研究進展
28.腫瘤表觀遺傳學研究熱點的聚類分析
29.淺談高校《遺傳學》課程教學改革與實踐
30.2015年中國微生物遺傳學研究領域若干重要進展
31.利用經典文獻優化《遺傳學》雙語教學
32.孟德爾豌豆基因克隆的研究進展及其在遺傳學教學中的應用
33.表觀遺傳學在肺癌診治中的研究進展
34.人格行為遺傳學研究的兩類取向
35.害蟲遺傳學控制策略與進展
36.表觀遺傳學及其應用研究進展
37.阿爾茲海默病的表觀遺傳學機制及相關藥物研究
38.胃癌遺傳學及表遺傳學研究進展
39.遺傳學在膽管細胞癌發展中的重要性
40.子癇前期表觀遺傳學研究進展
41.行為遺傳學:從宏觀到微觀的生命研究
42.遺傳學史在遺傳學教學中的作用
43.男性不育的遺傳學評估
44.表觀遺傳學與腫瘤干細胞
45.開放式教學在遺傳學實驗教學中的探索與實踐
46.表觀遺傳學調控與婦科腫瘤發生、演進及治療的研究進展
47.規律運動干預人類衰老過程的表觀遺傳學機制研究進展
48.表觀遺傳學及其在同卵雙生子研究中的新進展
49.分子群體遺傳學方法處理鯉形態學數據的適用性
50.番茄果重數量性狀基因的研究進展及在遺傳學教學中的應用
51.遺傳學教學中遺傳學史及科學方法論的教育
52.景觀遺傳學:概念與方法
53.孤獨癥的遺傳學和神經生物學研究進展
54.肺癌表觀遺傳學的研究進展
55.腫瘤的表觀遺傳學研究
56.遺傳學課程群的設置和思考
57.《遺傳學》課程的建設與優化
58.表觀遺傳學在中樞神經系統退行性疾病中的研究進展
59.遺傳學實驗教學體系的改進
60.肝癌表觀遺傳學研究進展
61.保護生物學一新分支學科——保護遺傳學
62.表觀遺傳學在淋巴系統腫瘤研究中的新進展
63.大腸癌的表觀遺傳學研究進展
64.重視經典遺傳學知識體系構建和學生自學能力的培養
65.植物化學遺傳學:一種嶄新的植物遺傳學研究方法
66.關聯分析及其在植物遺傳學研究中的應用
67.表觀遺傳學及現代表觀遺傳生物醫藥技術的發展
68.三陰性乳腺癌與表觀遺傳學研究現狀
69.構建培養新型醫學人才的醫學遺傳學課程體系改革
70.骨髓增生異常綜合征的遺傳學檢測研究進展
71.釘螺遺傳學及其生物學特性的研究進展
72.羞怯:來自行為遺傳學的觀點
73.遺傳學探究性實驗教學的思考及實踐
74.“教學、實踐、科研、臨床”四位一體的醫學遺傳學教學體系建設探索與實踐
75.國內高校遺傳學教材發展研究
76.男性生殖遺傳學檢查專家共識
77.腫瘤表遺傳學研究的進展
78.創新性遺傳學大實驗對提高大學生綜合能力的研究
79.白內障表觀遺傳學研究的現狀及進展
80.遺傳學研究性實驗教學模式探索與創新人才培養
81.表觀遺傳學在木本植物中的研究策略及應用
82.高通量測序技術結合正向遺傳學手段在基因定位研究中的應用
83.激發與培養學生學習遺傳學興趣的教學途徑
84.從表觀遺傳學開展復雜性疾病證候本質的研究
85.藍藻分子遺傳學十年研究進展
86.建設遺傳學課件體系 提高多媒體教學質量
87.表觀遺傳學與腫瘤
88.原發性肝癌的表觀遺傳學及其治療
89.青少年焦慮、抑郁與偏差行為的行為遺傳學研究
90.兒童孤獨癥的遺傳學研究進展
91.本科生遺傳學實驗教學的改革探討
92.與閉經有關的遺傳學問題
93.多媒體教學在遺傳學“三點測驗”教學中的實踐
94.一個實用的群體遺傳學分析軟件包——GENEPOP3.1版
95.論從“腎為先天之本”到“中醫遺傳學”
96.《遺傳學》多媒體教材的編寫與實踐
97.肺癌的表觀遺傳學研究進展
98.無創性產前遺傳學檢測研究進展
近半個世紀以來,以分子生物學和細胞生物學為代表的生物學相關學科的發展突飛猛進,并向生物醫學多個學科進行廣泛滲透和交叉融合,對傳統的生物學和醫學科學均產生了革命性的影響,極大地推動了人類健康領域的理論突破和技術創新。目前,分子與細胞的相關知識已經成為生命科學的共同語言。按照現代醫學對于人體認知的“社會–人體–系統–器官–組織–細胞–分子”這一逐級探索模式,分子與細胞是最為基本和最為核心的層次。因此,作為一名現代醫學生,掌握扎實的分子與細胞基本理論知識對于理解或闡明疾病的發病機制、理解/執行或創建疾病的診斷和治療方案至關重要。近年來,國內外各高等醫學院校紛紛對已有的基礎醫學和臨床醫學課程,在器官系統層次上進行課程和知識整合,這已成為目前西方醫學教育的主流模式。國內多個醫學院校也紛紛學習、引進、改良和開展了“以器官系統為中心”的教學體系,取得了良好的效果。然而,在分子與細胞層次上的相關課程整合,主要涉及《生物化學》《、分子生物學》《、細胞生物學》和《醫學遺傳學》四門密切相關的生物學主干課程的整合。國內各醫學院校雖有探索,但基于國內外醫學教育在生物學相關課程教學上存在較大的差異(西方醫學生進入醫學院前學過較多的生物學課程,但國內醫學生則從高中直接入學),故而目前在上述四門課程的整合上尚無一個成熟的模式。根據筆者前期調研掌握的國內醫學院校的情況來看,中國醫科大學和華中科技大學同濟醫學院對生物學學科相關課程整合進行了有益的探索,這兩所學校均將《生物化學》、《細胞生物學》和《分子生物學》三門課程的內容進行重組整合,還分別出版了專門的教材《醫學分子細胞生物學》和《細胞的化學與生物學》[6-7]。此外,中國醫科大學和上海交通大學醫學院還嘗試將《醫學遺傳學》與《組織胚胎學》兩門課程進行整合[8]。通過調研和梳理,筆者發現,上述國內醫學院校的生物學相關課程整合中存在一個關鍵問題,即《醫學遺傳學》的相關內容在課程整合中沒有與相關生物課程進行較好的融合。眾所周知,《醫學遺傳學》在早期發展階段,與胚胎發育研究密切相關,但經過近年來的快速發展,其整體內容已迥異于傳統的經典遺傳學和胚胎發育研究,反而與《生物化學》、《細胞生物學》,尤其是《分子生物學》的聯系更為密切。因此,《醫學遺傳學》更應該與《生物化學》等生物學主干課程進行系統、合理的整合;而《組織胚胎學》則適合以器官系統為主線,與其他醫學類課程進行整合。然而,對包括《醫學遺傳學》在內的這四門密切相關的生物學主干課程進行系統整合的做法尚未見報道,很有必要進行嘗試和探索[6-9]。
2分子與細胞整合課程教學體系的構建
2.1整合思路與教學內容
2012年初,作為我校啟動的“以器官系統為中心”重大教學體系改革的一部分,我們在充分調研的基礎上,以分子和細胞為主線,將傳統以學科設置的《生物化學》、《分子生物學》、《細胞生物學》和《醫學遺傳學》四門課程進行有機精簡整合,形成了一門新的整合課程《分子與細胞》[10-12]。如表1所示,整合后的新課程的教學內容包含“生物大分子結構與功能”等八個層層遞進的知識模塊,按照由“動”至“靜”,由“分子”至“細胞”,由“簡單”至“綜合”的原理進行設置。整合后的內容更為合理,更符合學習認知規律。結合教學實施,全部教學內容又分為兩大部分,依次分為兩個階段進行教學。第一階段,即《分子與細胞I》,為基礎階段:主要講解分子與細胞相關的基礎知識,該部分內容是將原有四門課程的核心基本知識進行重新精簡整合為生物大分子結構與功能、細胞的結構與功能、物質代謝及調控、遺傳信息傳遞及調控和細胞的運行機制五個密切關聯并層層遞進的模塊。本階段的主要教學目標是使學生掌握分子與細胞相關的基本理論知識,能夠在分子和細胞水平上理解生命活動的基本規律,并嘗試初步運用這些知識分析和理解相關的醫學問題。實驗教學方面,主要設置基本實驗,包括雙縮脲法測定血清蛋白質含量、血清蛋白的醋酸纖維薄膜電泳、胰酶對蛋白質的消化和影響酶作用的因素、丙二酸對琥珀酸脫氫酶的競爭性抑制作用、血糖濃度的測定、轉氨基作用(紙層析)、轉氨酶活性的測定、DNA/RNA的原位顯示及細胞膜通透性觀察、線粒體活體染色及細胞器的觀察、酸性蛋白/堿性蛋白及過氧化物酶的原位顯示共計10個實驗項目,以培養學生的基本實驗技能和思維能力。第二階段,即《分子與細胞II》,為提升階段,主要將原有四門課程中的前沿進展性內容、醫學相關內容如基因工程、分子生物學技術、基因診斷與基因治療、干細胞、細胞工程、醫學遺傳學等內容進行整合,分為分子與細胞操作專題、醫學遺傳學專題和專題綜合討論三部分。本階段的主要教學目標是,在第一階段的基礎上,使學生了解和掌握一些重要的分子細胞生物學技術及其應用、分子醫學研究前沿與進展,并重點培養學生初步具備運用分子與細胞相關知識分析和解決相關醫學問題的能力,為后續課程學習奠定堅實的基礎。實驗教學方面,包括人類皮膚紋理的觀察與分析、人類染色體非顯帶核型分析和人類染色體G顯帶核型分析三個經典驗證實驗,另外設置一個基因克隆綜合大實驗,以培養學生綜合性思考和解決問題能力。與原有的四門課程相比,新的整合課程重點解決了如下四個問題。首先,該整合課程很好地解決了前述的《醫學遺傳學》與其他三門生物學課程的系統整合問題。其次,該整合課程很好地解決和避免了原有四門課程中一些教學內容重復講授的問題,如細胞信號轉導、遺傳信息傳遞與調控、癌基因與抑癌基因等,新整合課程教學學時數也比原四門課程總學時數減少了12個學時。再次,該整合課程將原有四門課程中一些密切相關交叉內容進行有機融合,以專題形式講授。譬如,將原《醫學遺傳學》中的“腫瘤遺傳”、原《分子生物學》中的“癌基因和抑癌基因”、《細胞生物學》中的“細胞周期與腫瘤”等內容進行整合,合并為分子腫瘤學專題討論式教學;還將原《醫學遺傳學》中的“生化遺傳病”與原《生物化學》中的代謝病、分子病等相關內容進行整合,合并為分子與疾病專題討論式教學。最后,該課程整合是在分子與細胞層次上,與所在單位的在器官系統層次上的基礎醫學與臨床醫學課程整合緊密配合,實現了整個醫學院校生物醫學課程的系統整合。譬如,將原有《生物化學》課程中的“肝的生物化學”和“血液生物化學”章節分別調整入后續器官系統整合課程中的“消化系統”和“血液系統”教學單元。針對上述整合后的教學內容,教學團隊編寫了教學大綱和一個簡明的教學講義。在實際教學過程中,教師和學生主要以自編的教學大綱和教學講義開展教學和學習,同時輔助參考整合前的三本教材《生物化學與分子生物學》、《醫學細胞生物學》和《醫學遺傳學》[10-12]。
2.2教學方法與手段
在教學模式上,由“以教師為中心”轉變為“以學生為中心”。除了采用常用的多媒體教學、網絡輔助教學等教學方法與手段外,我們重點采用小組討論式教學。在小組討論式教學具體實施過程中,我們確保每20個學時進行一次小組討論式教學。具體實施方案為:首先,教師提前根據教學內容設計病例討論(如糖尿病病例、鐮刀狀紅細胞貧血病例)或相關生物醫學討論主題與問題(如蛋白質分子結構與功能的辯證關系、基因突變對蛋白質結構與功能的影響等),將全班(35~40人)隨機分為5~8組(每組5~8人),布置討論任務;然后,學生以小組為單位,查找資料,相互討論分析,最后形成書面報告,并以PPT形式口頭匯報,口頭匯報時各組之間相互提問討論;最后,教師根據小組書面報告、口頭匯報和討論參與度等對學生打分,組內學生也根據貢獻、參與度等互相打分。與傳統的教師灌輸式講授教學相比,小組討論式教學可顯著提高學生的參與度和主動性,使學生由傳統的“被動式學習”轉變為“主動式學習”,也很好地培養了學生的合作交流溝通、查閱資料、口頭表達以及運用所學知識分析和解決相關醫學問題的能力。
2.3課程考核和成績評定
改變單一的期末集中一次性終結考試的方法,采取形成性評價與總結性評價相結合,加強全程性考核,將課程考核貫穿到課程教學的全過程,充分調動學生學習的積極性、主動性和創造性。堅持知識、素質和能力協調發展的原則,引導學生從以知識學習為主向知識、能力、素質并重的方向轉變,增強學生自主學習和分析問題、解決問題的能力。在具體實施中,考核分為形成性評價和總結性評價兩部分,總分為100分,形成性評價和總結性評價各占50%。綜合考慮形成性評價指標的合理性、客觀性和可操作性,經過多次修改調整后的評價方案參見表2。
2.4教學團隊與管理
在生物學一級學科層次上跨科室組建的教學團隊,主要由來自生物化學與分子生物學教研室、細胞生物學與遺傳學教研室的資深和年輕優秀教師組成,實行多學科跨科室聯組教學。團隊管理采用課程負責人制,同時設立教學秘書,協助處理教學相關具體事務。在每學期開學前、期中和期末,均組織一次集體備課和教學討論會,通過集體備課討論的方式,對授課方案、授課過程中出現的問題、學期末考核具體方案、學期教學經驗總結等方面進行討論總結,從而保證教學質量。
3實施效果與存在問題
基于建構主義學習理論的教育理念與傳統教育理念相比有很大的區別，主要表現:教師在教學過程中把學生放在主體地位，自己處于指導地位;教師須培養自己不斷學習的能力，了解課程的前沿問題和最新動態;教師要將知識與應用有機結合，引導學生積極主動思考;教師要讓學生敢于發表自己的意見，從而培養學生獲取知識、創造性地運用知識的能力。因此，在運用建構主義教育理念的時候，教師應遵守以下四項原則［6］:①授課話題的選取要參考學生的意見;②創造讓學生有多種不同情景下應用所學知識的機會;③創設學生小組討論交流的情景，讓學生共同完成建構;④要以學生完成任務的情況來評價學生學習效果。
2基于建構主義學習理論進行模擬遺傳咨詢活動
為了更好地開展模擬遺傳咨詢課程，本教研室按照建構主義的觀點確定了模擬遺傳咨詢的教學框架:①具備一定遺傳咨詢經驗的授課教員首先從大量的臨床病例中選擇一部分適合教學的病例作為備選授課話題;②學生在掌握初步的遺傳理論知識后，利用所學原理初步分析病例，并選擇自己感興趣的病例作為授課話題;③授課教員收集了解學生意愿之后，與學生反饋互動，最終確定授課話題;④學生對最終確定的病例開展遺傳調查，分析遺傳方式;⑤授課教員對學生的遺傳調查進行評價，并將評價結果與學生互動;⑥學生總結、歸納評價結果后，提出合理的治療策略;⑦授課教員對學生的治療策略進行評價，并再次與學生進行互動;⑧自我評價作為學生學習效果的主要評估指標之一。以建構主義學習理論下的模擬遺傳咨詢，充分強調了學生才是教學過程的主動建構者，應參與整個模擬遺傳咨詢活動的設計、實施、評估等各個環節，并創建了開放的學習環境、學生與教員交互式的教學模式。模擬遺傳咨詢在建構主義學習理論的影響下，通過學生參與選取授課話題來創設“情景”，通過學生與教員不斷的溝通來“協作學習”，最終達到良好的學習效果。它突破了傳統的教學模式，通過解決學生能感知的實際問題來實現學生對知識的掌握，大大提高了學生學習的積極性和主動性，培養了他們實際運用語言和知識的能力。
3基于建構主義學習理論的模擬遺傳咨詢在教學中的作用
3．1培養學生智能培養學生智能是教育的中心問題。學生智能發展水平的高低是衡量教學質量高低的重要標準。智能的培養通常需要結合教學開展實踐活動，培養學生觀察、分析、綜合、推理、判斷等思維能力，達到開發智能的作用。在模擬遺傳咨詢的過程中，學生可以通過單基因遺傳病的調查進行遺傳分析、估計發病風險和提出忠告等一系列實踐活動提高思維能力和發展認識能力。其中，對一種單基因遺傳病進行分析，就必須要運用至少兩個學說、10－15個基本遺傳學概念，才能得到正確的結論。另外，對一種遺傳病要作出正確的診斷并開展咨詢活動，也必然要運用比較、分析、綜合、演繹等方法。因此，基于建構主義學習理論的模擬遺傳咨詢活動不僅有利于學生邏輯思維的訓練和認識能力的提高，還是培養學生智能的有效方法之一。
3．2促進教員師資水平的提高模擬遺傳咨詢活動不僅是一種單純針對學生的教學途徑，它還能通過“教員－學生－教員”的互動機制深化遺傳教員自身的臨床實踐經驗?；诮嬛髁x學習理論的模擬遺傳咨詢活動使教員對遺傳病的認識不再局限于書本中，而是建立在對大量鮮活病例的分析基礎上。遺傳病的多樣性和復雜性使遺傳授課教員經常感到自身學識的缺陷和繼續學習的必要，從而促進高水平師資所應具備的綜合素質的提高。另外，基于建構主義學習理論的模擬遺傳咨詢還使授課教員牢固地樹立了理論聯系實際、醫學教育要早期接觸臨床環境的教學理念;樹立了在教學過程中注重學生能力培養的理念，包括培養學生主動學習的能力、綜合運用知識分析問題解決問題的能力;樹立了以建構主義學習理論為基礎的教學理念，并通過積極組織多種形式的課外教學活動同學生一起探討教學問題?？梢哉f，基于建構主義的模擬遺傳咨詢活動也是造就高水平臨床遺傳學師資的重要途徑。
【關鍵詞】醫學遺傳學；教學；學生；信息素養；培養
當今世界，科學技術日新月異，已進入一個高度知識化、信息化的時代［1］。終身學習是不斷提高自身綜合素質，適應時展的必然要求，而信息素養是實現終身學習的基礎。因此，培養學生的信息素養是當前教育改革的一個重要方面。國內外的許多專家指出，“課程整合”是對學生進行信息素養培養的最有效途徑之一，強調把信息素養的培養滲透到各學科的教學中去。
1信息素養的內涵
“信息素養”一詞，最早是由美國信息產業協會（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素養的內涵隨著時間的推移和科學技術的發展而不斷得到充實、豐富和完善。當前信息素養的具體涵義是指，人們對信息這一普遍存在的社會現象的重要性的認識以及有能力從書本、報紙、電視、廣播、社會調查、國際互聯網等各種不同的信息資源庫獲取、儲存、評估和使用信息，主要包括信息意識、信息知識、信息能力、信息道德等方面。信息素養是人整體素質的一部分，是適應未來信息社會必備的基本能力之一。
2信息素養的培養
信息素養是學生綜合素質的組成部分，是學生適應競爭日益激烈的社會主義市場經濟的必備能力。因此，在教學中滲透培養學生的信息素養，不斷提高他們獲取和使用信息的能力，顯得尤為重要，這是教師的一項重要任務。下面結合醫學遺傳學的學科特點和學生的自身實際，談談在教學中學生信息素養的培養。
2.1培養學生的信息意識信息意識就是作為信息社會中的人所必須具備的觀念和意識。在教學中應有目的、有意識地向學生灌輸信息資源的概念，積極引導學生充分認識利用信息資源的重要性。在上新課前，讓學生認真預習教材內容，要求他們通過互聯網、書本、報紙等查閱一些相關的學習資料，教師在上課時進行抽查，對積極查閱信息資料、獲取信息知識的學生給予及時的鼓勵。同時讓學生懂得絕大多數科學發明來源于科學家的靈感和對周圍事物的細致觀察，激勵學生堅信只要自己在生活中善于觀察、善于思考，也能取得成功。例如，“青霉素的發現”，是弗萊明、弗羅利和錢恩等科學家研究、探索科學的過程，他們通過大量實驗終于發現青霉素的抗菌作用，打開了用微生物制造藥物的“抗生素時代”的大門［2，3］。通過以上類似的例子，逐步使學生認識到獲取信息資源，積極主動利用信息資源思考問題、回答問題、解決問題的重要性。
2.2培養學生信息獲取能力教師應鼓勵、支持學生通過多種途徑獲取信息，以培養他們獲取信息的能力。從互聯網上不但可以獲取大量的、最新的、有價值的知識和各種學習信息，而且其具有多樣性、直觀性和情境性的特點，有利于激發學生的學習動機和學習興趣，發揮學生作為認知主體的作用。教學中有些內容可指導學生通過互聯網查找，如細胞分裂、基因表達等內容較抽象，難教難學，學生通過查找這些內容的虛擬實驗，使之化靜為動，化難為易，使抽象枯燥的內容在動畫環境下變得生動有趣，這不但易于學生理解掌握，而且能激發他們獲取信息的興趣，提高獲取信息的能力。
現實生活素材豐富多彩，而學生對現實生活中的事情比較感興趣。教師引導學生從生活中收集素材不僅可大大提高學生學習興趣和學習效率，同時也可培養學生從生活中發現、捕捉信息的能力。例如，講完“遺傳病種類”后，為加強學生對遺傳病的感性認識，帶領學生參觀兒童福利院，進行遺傳病和出生缺陷調查，寫出調查報告。引導學生關注社會，關愛兒童，并進行普及遺傳學知識的宣傳，倡導用科學方法提高中華民族的人口素質。
2.3培養學生信息整理能力信息整理能力是指對收集到的信息進行組織和處理的能力。學生在信息來源中通過閱讀、觀察、聆聽、瀏覽、觸摸等方式來感受信息，從中篩選出有利用價值的信息。有些學生在查到資料后，不知哪些信息有用，哪些信息無用，教師需要指導學生根據信息任務和信息來源判斷現有信息資源是否有用，然后有條理地整理出來并加以利用。例如，在學生獲取了大量有關遺傳病的材料后，引導他們進行分析、歸類、綜合，從中總結出影響遺傳病的主要因素。
2.4培養學生信息表達能力信息表達能力是指把整理出的信息進行展示和表達的能力。這個環節是檢驗學生信息處理能力的關鍵環節。可通過師生互動、問題討論、布置作業、目標檢測和寫調查報告等方法讓學生把各自整理出的信息資料表達出來，達到利用信息、解決信息問題的目的。例如，在進行了遺傳病和出生缺陷調查后，要求學生寫出調查報告，并通過咨詢和診斷方式，對某些疾病提出預防和治療措施，促進優生工作的深入開展。
2.5培養學生信息交流能力信息交流在傳播學上是指人與人之間通過符號傳遞信息、觀念、態度、感情等現象。在教學中體現為鼓勵學生更多的伙伴關系、合作學習與共同研究，而不是單純的競爭關系、孤立學習與自我思考。信息交流教育的根本意義在于把個人主義與他人、社會對立起來的教育觀，轉變為融合式的教育觀。例如，在進行中學生高度近視社會調查時把學生分成若干組，每個小組6~8人，讓每個小組的學生在獲取、加工、整理、表達信息過程中相互合作交流，然后以報告的形式對調查結果進行分析、討論，引導學生分析遺傳病與環境因素的關系，與學生一起探討高度近視這一遺傳病的遺傳方式，使學生加深對遺傳病的理解和對遺傳病危害的認識，使學生受到人口素質教育和環境保護教育。這樣既可以加強同學之間的交流，擴大信息來源，提高解決信息問題的能力和效率，還能提高學生的語言表達及信息傳遞的能力。同時，讓學生大膽接觸社會，發揮其主體作用，保護學生的積極性和創造性，發揮學生的興趣、愛好和特長。
【參考文獻】
1孟振庭.走近高科技.西安：旅游出版社,2000，8.
