摘要：目的 探討X 連鎖高IgM 綜合征（X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM）的臨床特征及基因型的特點.方法2017 年7 月16 日,山東省立醫院兒科收治1 例反復粒細胞減少的患兒,分析其臨床特點、實驗室檢查和治療經過.利用二代測序對患兒行基因檢測,并用Sanger 測序對患兒及父母的基因突變進行驗證.結果患兒男,2 歲8 個月.曾于2 歲2 個月時因重癥肺炎住院,出院后反復出現粒細胞減低,骨髓穿刺檢查提示粒細胞缺乏癥.本次入院檢查結果顯示,IgG、IgA 和IgE 明顯降低,IgM 處于正常高值.基因檢測結果顯示,患兒CD40LG 基因第5 外顯子有1 個半合子突變c.761C〉G（編碼區第761 號核苷酸由胞嘧啶變異為鳥嘌呤）,導致氨基酸改變p.T254R（第254 號氨基酸由蘇氨酸變異為精氨酸）,為錯義突變.該變異不屬于多態性位點,在人群中發生頻率極低,在HGMD 專業版數據庫中未見報道.進-步家系驗證分析顯示,患兒母親該位點雜合變異,該位點為疑似致病性變異,為X 連鎖隱性遺傳,變異來源于母親.基因診斷明確后,每間隔1 ～ 2 個月輸注人免疫球蛋白,每次7.5 g.出院后隨訪8 個月,共輸注4 次,期間偶有感冒,未再患肺炎. 結論反復中性粒細胞減少的嬰幼兒應早期行免疫功能篩查,加強對原發性免疫缺陷病的識別.基因檢測是診斷XHIGM 的金標準.